План урока:

Что изучает генетика

Грегор Мендель и его законы наследования

Моногибридное скрещивание

Дигибридное скрещивание

Другие типы наследования

Методы исследования наследственности

Фенотип и генотип

Что изучает генетика

Генетика изучает закономерности наследования. И хотя давно уже люди заметили сходство между родителями и потомством, научная дисциплина генетика появилась не так давно. В середине XIX века чешский монах Грегор Мендель изучал растения гороха и благодаря его заслугам генетика стала наукой.

Грегор Мендель

• Вывел математические закономерности наследования, а без математики наука не является наукой.
• Разработал надёжный метод изучения наследования признаков.

Но, к сожалению, основатель направления, которое перевернёт биологию, не получил в своё время должного признания.

Однако тогда не было такой ясной информации о генах, какая есть сейчас. Под генами Грегор Мендель подразумевал некие наследственные задатки или факторы, которые отвечали за передачу признака от родителей к потомству.

Термин «генетика» ввёл в 1905 году английский биолог William Bateson. Он был одним из тех учёных, которые наткнулись на работу Грегора Менделя и признали его как основоположника науки генетики. В начале XX века Томас Хант Морган и Кальвин Бриджес совместно доказали, что гены находятся в хромосомах. Хромосомы передаются следующему поколению и таким образом происходит наследование признаков. В 1953 году была открыта структура молекулы ДНК, а позже выяснена молекулярная структура гена.

Грегор Мендель и его законы наследования

Грегор Мендель (1822 — 1884) был монахом августинского монастыря, жил в австрийском городе Брюнне (Брно).

Грегор Мендель Источник

С 1856 года он начал экспериментировать с горохом Pisum sativum. Ему было интересно, как передаётся по наследству внешний вид растения. В 1886 году Мендель опубликовал статью в «Известиях общества естественной истории» в Брюнне, но тогда она не привлекла внимания учёных.

Во второй раз законы Менделя открыли в первом десятилетии XX века Гуго де Фриз (Голландия), Карл Корренс (Германия), Эрих Чермак (Австрия). Они получили сходные результаты и признали приоритет чешского монаха. В начале XX века Люсьен Кено (Франция), Вильям Бэтеон (Великобритания), Вильям Кастл (США) показали, что законы Менделя действуют не только у растений, но и у животных.

Грегор Мендель разработал метод, до которого раньше никто не додумался. Именно этот метод позволил не только проследить наследование признаков, но и сформулировать законы, которым оно подчиняется.

Что же нового сделал Мендель.

1. Он отслеживал не облик растения в целом, а наследование только одного признака, например, формы семян. Это было гораздо проще и понятнее.

2. Использовал растения только чистых линий. Он 2 года выращивал растения и отбирал только те линии, в которых признак воспроизводился из поколения в поколение.

3. Подсчитал количество проявления признака, например, количество семян гладкой формы и жёлтой окраски. Это помогло понять, с какой частотой проявляются разные признаки. Он обратился к статистике, без которой и сейчас невозможно верить результатам эксперимента.

Моногибридное скрещивание

Грегор Мендель изучал несколько признаков: гладкость/морщинистость семян, жёлтый/зелёный цвет семян, расположение цветков и другие.

Получив чистые линии, Мендель стал скрещивать растения, которые различались по одному признаку. Такое скрещивание называется моногибридным:

растение с гладкими семенами + растение с морщинистыми семенами;

растение с жёлтыми семенами + растение с зелёными семенами.

Моногибридное скрещивание (форма семян)

Моногибридное скрещивание (цвет семян)

У потомков первого поколения проявлялся лишь один признак: гладкие семена или жёлтые семена. Растения, полученные от родителей с разными признаками, называются гибриды. В данном случае речь идёт о гибридах первого поколения.

Также Грегор Мендель ввёл терминологию на основе латинского языка, которая используется в генетике и сейчас. Латинский язык до сих пор входит в число международных языков науки. А так как Грегор Мендель был монахом, он прекрасно знал латынь.

P — поколение родителей (от латинского слова parentes - родители)

F — поколение потомков (от латинского слова filii — дети)

F1 — поколение гибридов первого поколения

Обнаружилось, что у всех гибридов первого поколения есть признак лишь одного родителя — жёлтые или гладкие семена. В этом заключается закон единообразия гибридов первого поколения или первый закон Менделя.

Затем он допустил самоопыление гибридов первого поколения и изучал признаки их потомков — гибридов второго поколения. И во втором поколении появились морщинистые или зелёные семена. Значит этот признак у первого поколения не исчез, он сохранялся в скрытом виде. И что ещё важно, он появился у меньшинства — всего четверть горошин имела зелёный цвет или морщинистую форму.

Признак, который проявлялся у гибридов первого поколения, Мендель назвал доминантным. Опять же термин из латыни. Например, «dominus» означает «господин», «хозяйский». Признак, который был скрыт у гибридов первого поколения и появился лишь во втором поколении, он назвал рецессивным. Латинское слово «recessus» имеет несколько значений: «отступление, возвращение, тайная комната».

Из раза в раз доминантный и рецессивные признаки обнаруживались в строгом соотношении 3 к 1. Произошло как бы расщепление признака в неравной пропорции. И в этом заключается закон расщепления или второй закон Менделя.

Два закона приводят к следующим выводам:

• У родителей есть два задатка (два аллеля), один из которых (рецессивный) проявляет себя не в каждом поколении.
• Потомок проявляет только один задаток (аллель), который он получает от родителей через половые клетки (гаметы).

Почему признаки наследуются так или иначе, видно из таблицы.

A — гамета с доминантным аллелем (жёлтый цвет семян)

a — гамета с рецессивным аллелем (зелёный цвет семян)

Aa — у особи есть доминантный и рецессивный признак; доминантный признак будет преобладать, поэтому семена будут жёлтыми.

Итак, ген — это носитель наследственности. Он может существовать в двух формах — аллелях. Например, у гороха есть ген, определяющий цвет семян. Существуют два аллеля этого гена: аллель для жёлтого цвета и аллель для зелёного цвета.

У гибридов первого поколения проявлялся лишь один из альтернативных признаков — доминантный:

гладкость семян;

жёлтый цвет семян.

Рецессивные признаки встречались у гибридов второго поколения (в соотношении 3:1):

морщинистые семена;

зелёные семена.

Родительские особи были гомозиготными или гомозиготами. Потому что происходили из чистых линий. На протяжении нескольких поколений Мендель «отсеивал» лишние признаки. Термин «гомоозигота» произошёл от греческих слов «homos» — «тот же самый» и «zygotos» — «соединение, пара». Гомозиготная особь даёт лишь один тип гамет с доминантным или рецессивным признаком.

Гибриды первого поколения стали гетерозиготами, греческий корень «heteros» означает «другой, различный». От каждого родителя они получили по одному аллелю и поэтому имели в себе два разных аллеля одного гена и производили 2 разных типа половых клеток. Доминантный аллель подавлял активность рецессивного аллеля.

Если посмотреть на внешний признак — цвет семян, то видно, что у гибридов второго поколения он появляется в соотношении 3:1. Но расщепление по генетической структуре другое: 1AA (жёлтый): 2Aa (жёлтый) : 1aa (зелёный). В этом и заключается отличие генотипа (набора генов) от фенотипа (внешнего вида). За одинаковым фенотипом могут стоять разные комбинации генов, например, жёлтый цвет гороха может определяться сочетанием AA или Aa. Рисунок 3а_Гибриды второго поколения

Дигибридное скрещивание

Дигибридное скрещивание Источник

Дигибридное скрещивание позволяет определить, как одновременно наследуются два отдельных признака.

A — жёлтые горошины, a — зелёные горошины.

B — гладкие горошины, b — морщинистые горошины.

Скрещивают гибридов 1 поколения, у них только гладкие жёлтые семена.

У гибридов 2 поколения происходит расщепление признаков в соотношении 9:3:3:1. Но если обратить внимание только на один признак, то снова получится соотношение 3:1.

12 жёлтых и 4 зелёные горошины

12 гладких и 4 морщинистые горошины.

Получается, что эти два гена A и B не сливаются друг с другом. Они отдельны друг от друга на протяжении всей жизни особи. При формировании гамет расходятся в разные гаметы. В этом заключается третий закон Менделя.

Другие типы наследования

Абсолютное доминирование одних признаков над другими встречается не всегда. Взаимодействие между генами — тема сложная, результат не всегда строго подчиняется закономерностям наследования Менделя. Геном человека расшифрован полностью, но мало знать, как он устроен. Важно понимать, как он работает. Часто проводят аналогию с головным мозгом. Можно досконально изучить его строение, но важнее разобраться в том, по каким механизмам он создаёт психическую жизнь человека.

При неполном доминировании в первом поколении появляется признак, промежуточный между родительскими признаками. Например, у растения ночная красавица (Mirabilis jalapa) красные цветки являются доминантным признаком (AA), белые цветки — рецессивным признаком (aa). Промежуточный признак — розовые цветки (Aa).

При кодоминировании потомки наследуют признаки обоих родителей. Наряду с общепринятой системой четырёх групп крови ABO существуют другие системы. Они не имеют такого важного значения в медицине, поэтому о них меньше говорят. Есть система групп крови MN. В этом случае генотип может быть представлен аллелями Lm и Ln. Если один родитель гомозиготен по аллелю Lm (MM), то его эритроциты будут нести антиген (молекулу) M. Если другой родитель гомозиготен по аллелю Ln (NN), то его эритроциты несут антиген N. А вот у их гетерозиготного ребёнка (MN) на эритроцитах будут оба антигена M и N.

Методы исследования наследственности

Генеалогический метод основан на составлении родословной. Например, люди, предки которых больны наследственным заболеванием, при планировании семьи обращаются к врачу-генетику. Врач составляет родословную и смотрит, проявляется ли болезнь в каждом поколении. Болеют только мужчины, либо болезнь проявляется у обоих полов.

Близнецовый метод позволяет узнать, признак имеет чисто генетическую природу или больше зависит от влияния окружающей среды. Монозиготные (однояйцевые) близнецы имеют одинаковый генотип, потому что развиваются из одной яйцеклетки. Дизиготные (разнояйцевые) близнецы похожи между собой просто как родные братья и сёстры.

У монозиготных близнецов совпадают группа крови и цвет глаз, у дизиготных может быть разная группа крови и разный цвет глаз. Значит, группа крови и цвет глаз определяются строго генетически, а не под действием факторов окружающей среды.

Если один монозиготный близнец болен туберкулёзом, то есть вероятность, что и второй монозиготный близнец им заболеет. Если один дизиготный близнец заболел туберкулёзом, то вероятность болезни у второго дизиготного близнеца ниже. Это говорит о том, что в развитии туберкулёза генетическая предрасположенность играет весомую роль.

Цитогенетический метод заключается в том, что из клеток выделяют хромосомы и окрашивают их. Изучая строение и количество хромосом, можно определить особенности генотипа и некоторые заболевания. Например, синдром Дауна или некоторые лейкозы — злокачественные опухоли костного мозга.

Популяционно-статистический метод изучает, насколько часто встречаются определённые аллели в популяции.

Биохимический метод определяет генетические нарушения по изменению обмена веществ. Например, при наследственном заболевании фенилкетонурии аминокислота фенилаланин не может перейти в тирозин и накапливается. Это опасно поражением головного мозга и умственной отсталостью. У новорождённого можно измерить количество фенилаланина и заподозрить фенилкетонурию. Правильно подобранная диета сильно замедляет развитие болезни.

Генотип и фенотип

Как упоминалось выше, внешние признаки не всегда чётко совпадают с генотипом. Например, жёлтый цвет горошин может быть обусловлен двумя сочетаниями аллелей. Дело в том, что активность одних генов зависит от других генов. Кроме того, на внешние признаки организма влияют факторы окружающей среды.

В 1909 году Вильгельм Иогансен сформулировал различия между генотипом и фенотипом. Генотип лишь определяет, какой фенотип сложится у организма. Разнообразие возможных фенотипов при данном генотипе называется нормой реакции. Например, человек со светлыми волосами и голубыми глазами имеет светлую кожу. Под действием солнечного света она потемнеет, но не станет такой же тёмной, как у африканца.

Если сосна растёт на открытой местности, она будет невысокой и с широкой кроной. Сосны, растущие в лесу, высокие, а их ветви не такие длинные и мощные.